Salute e Benessere: I geni non sono sufficienti

ll DNA è una catena divisa in geni. Venticinque mila geni contengono l’ informazione per la creazione e il funzionamento del corpo umano.

Nell’ottobre del 2011 si è svolto a Montreal il 12° Congresso Internazionale di Genetica. Sono state discusse questioni relative al genoma (l’insieme di tutti i geni), alle malattie genetiche e alla medicina personalizzata.

Il progresso degli ultimi anni nella ricerca biomedica ha creato aspettative per il trasferimento di queste scoperte nella pratica medica. Nel giro di pochi decenni si sono scoperte numerose malattie associate ad alterazioni nei nostri geni.

Il nostro problema fino ad oggi è la mancanza di conoscenza dei meccanismi che influenzano le funzioni biologiche.

Tuttavia la diagnosi della mancanza di specifici enzimi, è stata l’occasione per alimentare le speranze di avere significative diagnosi e terapie genetiche. La misurazione del prodotto finale dell’ azione dei geni ci ha permesso di avere indicatori misurabili senza occuparci in realtà di quello che succede in mezzo.

I geni e il DNA, in termini semplici, contengono l’ informazione per la funzione del nostro organismo. Come questa viene esattamente letta e tradotta in pratica, non è del tutto chiaro e misurabile. Il prodotto finale invece è un fattore misurabile.

Nel 1966 siamo stati in grado per la prima volta di rilevare un aumento del valore di un composto chimico (acido isovalerico) nelle urine dei neonati e di collegare questo dato con il loro quadro clinico. Dopo questa scoperta si sono potute comprendere diverse altre malattie, come ad esempio il collegamento del grave ritardo mentale con l’ alterazione del metabolismo della fenilalanina, una condizione nota come fenilchetonuria. Oggi, tutti i neonati sono sottoposti a screening per la presenza di malattie metaboliche congenite e sono state identificate 4.000 malattie genetiche ereditarie.

Nonostante le continue scoperte nel campo delle anomalie genetiche, i risultati della ricerca relativa all’associazione delle comuni, croniche malattie, con i geni sono deludenti. L’ ipotesi iniziale era che registrando la mappa del DNA si potrebbe collegare ciascun gene con una sola specifica funzione o patologica condizione. Il problema è sorto quando ci siamo resi conto che ogni gene non produce una sola o poche variazioni di un enzima o di una proteina, ma fino a 31.000 variazioni.

Questo significa che si può avere un gene normale e nonostante cio’ manifestare una patologia oppure avere dei geni patologici ma avere un corpo che funziona normalmente. I nostri geni non sono statici come si pensava una volta, ma sono unità dinamiche che regolano la loro espressione in funzione delle condizioni e dell’ambiente in cui si trovano.

La nuova scoperta ha portato la scienza un passo avanti e così siamo passati dall’era della genetica nell’era dell’epigenetica.

L’epigenetica è la scienza che si occupa dei fattori che influenzano l’espressione genica, quali la nutrizione, il carico tossico, le carenze di nutrienti, il nostro umore, l’esercizio fisico, ecc. Dalle parole greche epi-(sopra) e genetica.

Geni e metaboliti

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Venticinquemila geni, producono un milione di messaggi che finiscono in dieci milioni di proteine. Le proteine a loro volta sono sia strutturali (costruiscono organi e tessuti) che enzimi coinvolti in reazioni chimiche che avvengono all’interno del corpo umano.

Il risultato delle reazioni chimiche che avvengono nel nostro corpo sono composti che vengono chiamati metaboliti.

I metaboliti sono il prodotto finale di processi chimici e rispecchiano la situazione reale delle funzioni organiche e cellulari. La misurazione dei metaboliti è attualmente il modo più semplice ed efficace per valutare la nostra salute.

La metabolomica non è una cosa nuova in quanto riguarda l’ applicazione clinica generica, ma ha avuto uno sviluppo molto intenso a livello di ricerca negli ultimi 45 anni. I punti più importanti nel corso di questa ricerca sono:

La metabolomica, che è la misurazione e la valutazione dei metaboliti, ha cominciato ad essere applicata clinicamente nel 1966 per la diagnosi di malattie metaboliche congenite.
Nel 1971 Hoorning e i suoi collaboratori hanno usato per la prima volta il termine “profilo metabolico”.
Nel 1970 Linus Pauling, Nobel per la biochimica, ha studiato l’applicazione della metabolomica per identificare carenze di micro-nutrienti.
Nel 1990 è iniziato l’ utilizzo di indici metabolici per valutare condizioni di salute croniche.
Nel 2002 la metabolomica è ormai la nuova sfida nella valutazione di carenze nutrizionali mentre nel 2005 viene gia’ menzionata come pratica clinica e nel 2009 abbiamo molti studi relativi all’uso della metabolomica per un approccio di medicina personalizzata.
Nel 2011 la Harvard Medical School ha annunciato che è il modo più semplice ed efficace per valutare la salute.

Malattie croniche e disturbi del metabolismo

Dietro ogni cronico problema di salute esistono una o più anomalie biochimiche.

Negli ultimi 30 anni c’è stata un’ alterazione senza precedenti dell’ ecosistema. I cambiamenti a livello dell’ ecosistema, quindi dell’aria, dell’acqua e del cibo,la tossicità e le radiazioni si riflettono inevitabilmente sugli esseri viventi che lo abitano, compresi gli esseri umani.

All’inizio del secolo scorso, la più grande minaccia per gli esseri umani erano i problemi di salute acuti come le infezioni. La prima preoccupazione della scienza fino alla fine degli anni ’60 è stata la ricerca di approcci terapeutici per alleviare i sintomi di pazienti affetti da qualsiasi malattia. Questo approccio, insieme ai miglioramenti significativi nell’igiene, era in grado di aumentare la media di vita dell’uomo moderno.

Ma cento anni dopo la più grande minaccia per la nostra salute è diversa, e questa volta è la malattia cronica . In questo caso la gestione dei sintomi non è sufficiente a ripristinare la salute. Insieme a qualsiasi approccio alleviativo, devono essere fatte azioni per la registrazione della situazione attuale e poi deve seguire il ripristino dell’equilibrio biochimico.

Le analisi Metabolomiche ci permettono di valutare l’impronta delle funzioni cellulari e la loro deviazione dalla normalita’. Oggi la prossima sfida della medicina, dopo la gestione della malattia, è quella di ripristinare la normale funzione del corpo. La metabolomica sembra essere attualmente il miglior strumento che abbiamo in questa direzione.

Alla vostra salute!

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